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Día mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne

Desde 2014, cada 7 de septiembre se conmemora el Día mundial contra la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD, con el objetivo de concientizar en la población acerca de esta grave enfermedad neuromuscular degenerativa, de origen genético. Esta patología se caracteriza por producir debilidad en los músculos voluntarios, es decir, los que se encargan de los movimientos del cuerpo. La DMD

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Terapia génica: corrigiendo enfermedades a través de tus genes

La terapia génica o edición genética es una técnica experimental de tratamiento, que consiste en la transferencia de genes a la célula de un paciente, para así curar una enfermedad. Con esto se puede sustituir un gen que esté ocasionando un trastorno o problema de salud por uno sano; agregar genes que ayuden al cuerpo a combatir o tratar una

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Farmacogenética: analizando genes para un buen tratamiento

La farmacogenética es una rama de la farmacología y de la genética, que se dedica a estudiar cómo las personas, desde su genoma, reaccionan a los medicamentos. Eso quiere decir, que, según su material genético, proveniente de la madre y del padre, es también cómo se va a transformar los fármacos en su cuerpo y finalmente, la reacción que tendrán. Según el artículo

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Detección temprana de enfermedades genéticas: La importancia de realizarse exámenes preventivos a tiempo

Los exámenes genéticos permiten detectar enfermedades en personas con antecedentes familiares; así como también confirmar o descartar un diagnóstico en una persona que presenta síntomas de una enfermedad genética. Los exámenes genéticos son estudios que permiten determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro, especialmente si existen

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El aporte de la secuenciación genética en el hallazgo de nuevas variantes del Covid-19

El hallazgo de las distintas variantes del COVID-19, como la Delta, se produjo gracias a la secuenciación genética permanente que ha hecho la comunidad científica y médica a nivel mundial. Entre los tantos estudios que realiza la comunidad científica y médica desde que inició la pandemia por el COVID-19 se encuentra la secuenciación genética. Un procedimiento que se

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Gen provocaría que algunos pacientes con Covid-19 sean asintomáticos

Un equipo científico y médico dirigido por la Universidad de Newcastle, Reino Unido, demostró que el gen, HLA-DRB1 * 04: 01, sería el causante de que un grupo importante de la población no presente síntomas una vez contagiados con el SARS- CoV-2. Con el inicio y avance de la pandemia por COVID-19 en cientos de países, la

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Covid-19: la importancia de la secuenciación genómica en la batalla contra el coronavirus

La secuencia del genoma del SARS-CoV-2 permite identificar el origen de la enfermedad y su evolución en el tiempo. La secuenciación genómica del virus SARS-CoV-2 se ha establecido desde el inicio de la pandemia como una de las herramientas fundamentales para hacer frente al coronavirus, controlar su propagación y poner en marcha tratamientos, como las vacunas, con el objetivo

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¿Influye la genética en cómo reaccionamos al covid-19?: La incógnita que analiza la comunidad científica

Aún hay muchas incógnitas en el mundo científico respecto al nuevo coronavirus que produce la infección por covid-19, y que se detectó por primera vez en diciembre del año pasado en la ciudad china de Wuhan. Una de ellas es cómo la genética de los humanos incidiría en la reacción de la población frente a

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¿Ratas humanoides? La revolucionaria y polémica técnica que modifica genes de roedores

Al mirar el embrión animal, no deja de sorprender que, dentro de él, hay algo tan humano como nosotros. El híbrido denominado como “quimera humano-animal”, que según Catherine Díaz, genetista de la Clínica Santa María “es un organismo único, pero híbrido en su composición genética, ya que es creado con células embrionarias de dos individuos distintos,

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    KIT- Estudios Genéticos de Predisposición
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