Desde 2014, cada 7 de septiembre se conmemora el Día mundial contra la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD, con el objetivo de concientizar en la población acerca de esta grave enfermedad neuromuscular degenerativa, de origen genético. Esta patología se caracteriza por producir debilidad en los músculos voluntarios, es decir, los que se encargan de los movimientos del cuerpo.
La DMD es de carácter hereditario y está ligada al cromosoma X. Por lo mismo, las mujeres son portadoras y, habitualmente, son asintomáticas o tienen pocos síntomas. Aun así, pueden tener hijos afectados con la enfermedad.
La Dra. Catherine Díaz, médico genetista asesora de Mi ADN, explica que “una madre portadora tiene un 50% de riesgo de tener hijas portadoras y 50% de tener hijos afectados en cada embarazo”.
De ahí la importancia del diagnóstico para asesoramiento genético familiar y tratamiento precoz, añade la genetista de la Universidad de Chile.
Características y síntomas
Según el Ministerio de Salud, Minsal, hay una serie de manifestaciones clínicas, las que se presentan en el siguiente orden:
- Retraso en el desarrollo psicomotor, en la adquisición de la marcha independiente.
- Dificultad para correr, subir escalas, y saltar, debido a la gran debilidad muscular proximal.
Además, puede existir una disfunción cognitiva no progresiva, dada la presencia de distrofina en el cerebro y también, en algunos casos se puede observar un retraso en el lenguaje.
Algunos de los principales síntomas y dificultades que se presentan con la enfermedad son:
- Debilidad muscular simétrica progresiva (proximal> distal), a menudo con hipertrofia de la pantorrilla.
- Síntomas presentes antes de los cinco años.
- Dependencia de sillas de ruedas antes de los 13 años.
- Concentración elevada en sangre de una proteína llamada creatina-quinasa (CK).
- Con el tiempo puede aparecer una Miocardiopatía dilatada.
¿Cuándo recurrir a un especialista?
La Distrofia Muscular de Duchenne, es la enfermedad neuromuscular más frecuente de la infancia y en Chile se observa ampliamente.
No existe estadística nacional pero los reportes internacionales indican que, afecta aproximadamente a 1 de cada 3500-6000 varones nacidos vivos.
Por esto, es de suma importancia consultar con un especialista cuando:
- Uno de nuestros hijos presenta retraso motor o de la adquisición de la marcha.
- Si hay antecedentes familiares o herencia compatible con trastorno ligado al cromosoma X.
Es recomendable acudir a un neurólogo y, además, a un genetista, quien sería el encargado de confirmar el diagnóstico con herramientas moleculares. También, se dedican a asesorar a familias y apoyarlas tanto en la conducta como tratamiento del paciente.
En caso de que haya antecedentes familiares de Distrofia Muscular Duchenne y se quiera planificar familia, los genetistas pueden guiar al respecto.
¿Cómo se diagnostica la Distrofia Muscular Duchenne?
La sospecha diagnóstica se establece con los hallazgos clínicos característicos y concentración elevada de Creatina-Quinasa (CK). Este se confirma mediante un estudio genético, que permite la identificación de una variante en el gen DMD.
Estas pueden ser:
- Patógena hemicigótica en el gen DMD en un varón.
- Patogénica heterocigótica en el mismo gen en una mujer.
Las mutaciones pueden conducir a una ausencia o defecto de la distrofina, una de las principales proteínas que mantiene la estructura de la fibra muscular, resultando en la degeneración muscular progresiva.
“Abordar este tipo de enfermedades requiere de mucha contención y apoyo de nuestra parte, y el diagnóstico precoz es importantísimo para poder realizar terapias motoras adecuadas y orientar sobre la conducta futura”, señala la experta de Mi ADN.
Exámenes y análisis
Se debe realizar el estudio del gen DMD, a través del análisis de su secuencia o buscando si existe deleción o duplicación
Dado a esto último, existen diversas técnicas moleculares. Por esto, es de suma importancia “asesorarse por un médico genetista para buscar el examen ideal, tanto en los detalles técnicos y también económicos, ya que la mayoría de los estudios genéticos no están cubiertos por Fonasa y, por lo tanto, deben costearse de forma particular”, comenta.
Mi ADN tiene convenios con laboratorios internacionales, que ofrecen el estudio del gen DMD y otros genes que provocan síntomas similares, pero no producen una Distrofia muscular de Duchenne. Esto último se considera cuando la sospecha no es clara y no es posible realizar un estudio genético dirigido.
Esto último es positivo cuando la sospecha no es clara y no es posible realizar estudios dirigidos.
El valor del estudio dependerá del laboratorio y la técnica seleccionada. Este tiende a valer 300.000 mil pesos chilenos aproximadamente.
Tratamiento para DMD
Debe enfocarse en cuatro aspectos fundamentales:
- Mantener la fuerza muscular.
- Prevenir deformidades de columna.
- Manejar complicaciones respiratorias.
- Prevenir y tratar alteraciones cardiacas.
Cabe destacar que el uso de corticoides ha demostrado enlentecer la progresión de la debilidad muscular, siendo favorable para el tratamiento de DMD.
Quienes no sigan un tratamiento, pueden llegar a tener las siguientes complicaciones:
- Cardiacas o respiratorias
- Mayor deterioro del estado motor
- Contracturas
- Atrofia muscular
- Escoliosis
Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, sin intervención médica y tratamiento, quienes sufren DMD, la edad de muerte es alrededor de los 19 años por insuficiencia respiratoria (75%) o cardiaca (25%).
Finalmente, cabe destacar que un buen tratamiento, si bien, no curará la enfermedad, permitirá enlentecer los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.