Consulta médica
Atención por un médico especialista en genética, vía telemedicina o en forma presencial (Las Condes, Santiago).
Objetivos:
- Evaluar e interpretar antecedentes médicos y familiares para orientar sobre un diagnóstico ante la sospecha de una enfermedad genética.
- Ayudar a los pacientes a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas de una enfermedad ya diagnosticada.
- Educar sobre la herencia, exámenes genéticos, manejo, prevención, recursos e investigación.
- Promover decisiones informadas adaptándose de la mejor manera al riesgo o condición genética.
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Equipo Médico
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Dra. Catherine Díaz S.
Médico Genetista
Dra. Catherine Díaz Sanhueza
Educación
- Médico Cirujano Universidad Católica de la Santísima Concepción
- Programa de especialización en Genética Clínica - Universidad de Chile
- Diplomado en Bioética Universidad Católica de la Santísima Concepción
- Second International Summit in Human Genetics and Genomics en el National Institute of Health, Washington, EEUU.
Lugares de Trabajo
-
Médico Genetista Hospital Luis Tisné Y Centro de Referencia Perinatal Oriente CERPO). Julio 2023 hasta la fecha. Tareas realizadas:
- Evaluación de embarazadas con fetos con sospecha de enfermedad genética.
- Asesoría preconcepcional concepcional y post concepcional.
- Asesoramiento Genético pre y post test, interconsultas neonatología, reuniones multidisciplinarias, apoyo de la docencia, investigación y extensión.
- Implementación de docencia de Postgrado en Consejería Genética Preconcepcional, Prenatal y Postnatal de mujeres embarazadas con alto riesgo de aneuploidías, genopatías o síndromes genéticos.
- Investigación en genética clínica.
- Tutorías de seminarios, presentaciones y reuniones clínicas de genética perinatal de los alumnos de postgrado de los diversos programas que realizan pasantías en CERPO: Medicina Materno Fetal, Obstetricia y Ginecología, Estadas Complementarias, Estadas Observacionales, Estadas de Perfeccionamiento en Medicina Fetal, Ecocardiografía Fetal, Neurosonografía Fetal de la Universidad de Chile.
Publicaciones
- 9/11/2017 al 11/11/2017: Coautora en presentación y publicación caso clínico: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1: A New Pathogenic Variant: Case Report. XXVIII Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes, Puerto Varas. Sociedad de Endocrinología. www.soched.cl/congreso2017/material/POSTER%20PARA%20WEB/P43.docx
- Sanhueza, C. D*., Vargas, R. P., & Bustos, P. (2018). Manifestaciones
neurológicas asociadas a espina bífida en adultos. Médula, 5, 15.DOI:
10.1016/j.semerg.2017.09.003 - 25/10/2017: Lanzamiento del libro-folleto. Espina Bífida: Creciendo Juntos. Autora del tema: “Compromiso neuroquirúrgico”, del libro, Espina Bífida: Creciendo juntos. Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Santiago.
- Zavala, M., González, M., & Sanhueza, C. D*. Hallazgo incidental en estudio de secuenciación exómica.
- Huserman, J., & Diaz, C*. (2020). Duane-Radial Ray syndrome a SALL4-Related Disorder. Report of a case in Chile. Global Journal of Rare Diseases, 5(1), 022-024.
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 1: First Case Report Depicting a Variant in SYNE1 Gene in a Chilean Patient. Castillo V, Díaz Sanhueza C*; Bustamante, ML ; Ferreira, M; Teive, HA. G.; Miranda, M The Cerebellum 2021
- Síndrome de Tatton-Brown-Rahman: Reporte de un paciente Chileno portador de una variante en el gen DNTM3A no descrita previamente en la literatura. Martin F, Díaz Sanhueza C*, Mira M. Revista Chilena de Pediatría.
- Consultor científico “Síndrome de Camurati-Engelmann en una paciente femenina colombiana. Reporte de caso”, Revista Médica Universidad Industrial de Santander. Ramírez-Zuluaga, L. P., Ruano-Restrepo, M. I., Osorio-Bermúdez, J. D., & Díaz- Vallejo, J. A. (2021). Presentación atípica de síndrome de CamuratiEngelmann en
una paciente femenina colombiana. Reporte de caso. Medicas UIS, 34(1), 119-127.
Dra. Nicole Nakousi
Médico Genetista
Dra. Nicole Nakousi
Educación
- Médico Cirujano Universidad de Los Andes
- Programa de especialización en Genética Clínica - Universidad de Chile
Lugares de Trabajo
- Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso
- Médico Clínica Ciudad del Mar, Viña del Mar
- Profesora asociada, Escuela de Medicina, Universidad de Valparaíso
Publicaciones
- Nakousi-Capurro, N., Huserman, J., Castillo, S., Herrera, L., Romero, P., Pizarro, F., Quezada, C., & Cea, F. (2020). Knobloch syndrome in a patient from Chile. American journal of medical genetics. Part A, 182(10), 2239–2242. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61760
- Nakousi Capurro, N., Cares Basualto, C., Alegría Olivos, A., Gaínza Lein, M., López Aristizabal, L., Gayan Torrente, A., Ojeda Contreras, V., & Irarrázaval Montero, M. J. (2020). Congenital anomalies and comorbidities in neonates with Down Syndrome. Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down. Revista chilena de pediatria, 91(5), 732–742. https://doi.org/10.32641/rchped.vi91i5.1518
- Suárez, C., Nakousi-Capurro, N., & Aranibar, L. (2021). Mosaicismos pigmentarios y alteraciones citogenéticas. Piel. doi: 10.1016/j.piel.2020.07.020
Dra. Julieta Dahrull
Médico Genetista
Dra. Julieta Dahrull
Educación
- Médico Cirujano Universidad Católica de Córdoba - Argentina
- Especialista en Genética Clínica otorgado por CONACEM
Lugar de Trabajo
- Hospital Roberto del Río, Santiago
- Médico Clínica Vespucio, Santiago
Áreas de Interés
- Enfermedades raras
- Genética pediátrica
Dr. Jonathan Huserman
Médico Genetista
Dr. Jonathan Huserman
Educación
- Médico Cirujano Universidad del Desarrollo
- Programa de especialización en Genética Clínica - Universidad de Chile
Lugar de Trabajo
- Hospital Base San José Osorno - Osorno
Publicaciones
- Duane-Radial Ray syndrome a SALL4-Related Disorder. Report of a case in Chile Global Journal of Rare Diseases DOI: 10.17352/2640-7876.000024
- Knobloch syndrome in a patient from Chile, American Journal of Medical Genetics Part A 2020-07-22 | journal-article DOI: 10.1002/ajmg.a.61760
Áreas de Interés
- Genética adulto
- Genética infantil
- Asesoramiento genético
Dra. Karina Torres
Neuróloga Infantil
Dra. Karina Torres
Educación
- Médico Cirujano Universidad de Chile
- Programa de especialización en Neurología Infantil - Universidad de Chile
Lugar de Trabajo
- Hospital San Borja, Santiago
Áreas de Interés
La Neurogenética es una disciplina que se ocupa de los trastornos neurológicos hereditarios o de base genética. Algunas áreas son:
- Trastornos del movimiento: Ataxias, Parkinson, movimientos involuntarios.
- Enfermedades neuromusculares: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Duchenne, Atrofia muscular espinal, Sindromes Congénitos Miasténicos, Paraplejias espásticas.
- Enfermedades Neurocognitivas: Trastorno del Espectro Autista, Retraso del desarrollo psicomotor, Discapacidad Intelectual, Síndrome de X-Frágil.
- Otros: Sindrome Hipotónico, Epilepsia, malformaciones del sistema nervioso central.
Atención Presencial
La atención médica de forma presencial permite una comunicación cara a cara entre el médico y el paciente, lo que facilita la comprensión de la información y la creación de una relación de confianza.
Dirección Comercial
Coimbra 110 of 701, Las Condes, Metro Manquehue.
Beneficios de la Atención Presencial:
Interacción directa:
La comunicación cara a cara facilita la comprensión y lazos de confianza entre médico y paciente.
Examen físico detallado:
Crucial para diagnósticos precisos en ciertas condiciones genéticas.
Atención personalizada:
Ofrece atención adaptada a las necesidades e historial médico de cada paciente.
Retroalimentación inmediata:
Proporciona respuestas inmediatas a preguntas, reduciendo incertidumbre y ansiedad.
Mayor claridad en la información:
El médico puede usar gráficos o modelos anatómicos para explicar conceptos médicos y genéticos con claridad.
Atención integral:
Facilita la coordinación con otros profesionales de salud para una atención integral y colaborativa.
Atención Telemedicina
Atención médica a todos los pacientes que deseen una evaluación inmediata desde el lugar donde se encuentre, manteniendo la misma calidad y seguridad que una atención presencial.
¿Qué necesitas?
- Celular, tablet o notebook
- Cámara y micrófono
- Conexión a internet estable
- Lugar iluminado sin ruido
Beneficios de la Telemedicina:
Acceso y conveniencia:
Facilita el acceso médico sin importar ubicación, eliminando barreras geográficas y viajes largos para consultas.
Ahorro de tiempo:
Los pacientes programan consultas flexibles, evitando largas esperas en centros médicos, ahorrando tiempo.
Mayor accesibilidad:
Ayuda a quienes tienen dificultades de movilidad, discapacidades o viven en zonas remotas con poco acceso médico.
Reducción de costos:
Reduce gastos de transporte y pérdida de ingresos por ausencias laborales a consultas médicas.
Seguridad:
Evita contagios al reducir contacto y aglomeraciones en centros médicos, protegiendo a pacientes y personal.
Atención integral:
Facilita la colaboración médica para pacientes con condiciones genéticas complejas.