En 2013, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística, CFW, decretó que cada 8 de septiembre se celebraría el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Esto con el fin de dar a conocer esta enfermedad, y con esto, invitar a la población a empatizar con quienes la padecen y ayudar a mejorar su calidad de vida.
La FQ es un padecimiento hereditario que es provocado por un gen defectuoso, el que se trasmite con una herencia autosómica recesiva.
“Esto implica que una pareja donde cada uno de ellos es portador de una mutación en el gen CFTR, que es el que se altera en la Fibrosis Quística, tienen una probabilidad de un 25% de tener un hijo o hija con la enfermedad en cada embarazo”, explica la Dra. Catherine Díaz, médico genetista asesora de Mi ADN
La mutación provoca que se produzca a un líquido anormalmente espeso y pegajoso, llamado “moco”. Este se acumula en las vías respiratorias, tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
Así mismo, puede llegar a afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
La Fibrosis Quística, es la enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es potencialmente mortal.
Síntomas y características
Los síntomas respiratorios, habitualmente, comienzan en etapas tempranas de la vida.
Según la genetista, es necesario consultar por primera vez a un experto “cuando hay síntomas permanentes respiratorios y/o gastrointestinales”, tales como:
Síntomas gastrointestinales y hepáticos:
- Pancreatitis aguda recurrente.
- Litiasis biliar.
- Hipertensión portal con varices esofágicas.
- Deposiciones grasosas con olor fuerte.
Signos respiratorios:
- Infecciones pulmonares recurrentes.
- Tos crónica.
- Poliposis nasal.
Otras señales a las que hay que poner atención:
- Poco aumento de peso.
¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?
Ante algunos de estos síntomas, el experto que diagnosticará dependerá de la edad del paciente y/o la especialidad relacionada con los síntomas.
Al existir una sospecha clínica el médico tratante indicará al paciente la realización de una serie de exámenes, tales como:
- Test del sudor: Es el principal examen para confirmar su diagnóstico. Consiste en la medición de la concentración de cloro en el sudor del paciente.
- Evaluaciones de los posibles órganos afectados.
También, “se recomienda el estudio genético del gen, para poder realizar asesoramiento genético familiar y correlación genotipo-fenotipo”, señala la experta.
Con este test “se estudia el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7” considerando que “la secuenciación del gen permite detectar sobre el 98% de las variantes patogénicas asociadas”, añade.
Cabe destacar que “Mi ADN” tiene convenio con laboratorios internacionales que ofrecen el estudio del gen CFTR.
Fibrosis Quística en Chile
En el país, si bien no hay estadísticas sistémicas, se estima una incidencia aproximada de que 1 de cada 4000 niños nace con la mutación genética.
Según un estudio nacional, la “sobrevida de la enfermedad está ligada al manejo clínico de estos pacientes, el cual debe ser multidisciplinario y coordinado entre los equipos, para entregar la atención integral que estos pacientes y sus familias requieren”.
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades cubiertas por las Garantías Explícitas en Salud (GES). Esto quiere decir que, por ley, se le debe otorgar a los pacientes afiliados a Fonasa o Isapre; acceso a la salud, oportunidad, protección financiera y calidad.
Finalmente, tras confirmar el diagnóstico y estar dentro del Ges, se le tratará al paciente inmediatamente.