Los exámenes genéticos permiten detectar enfermedades en personas con antecedentes familiares; así como también confirmar o descartar un diagnóstico en una persona que presenta síntomas de una enfermedad genética.
Los exámenes genéticos son estudios que permiten determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro, especialmente si existen antecedentes familiares.
El libro “Understanding Genetics A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals”, (Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio), sostiene que en una prueba genética se analiza un tejido o la sangre de una persona para determinar si existe alguna modificación en su mapa genético.
De acuerdo a esta Guía, la información que se obtiene en este tipo de pruebas puede servir para diagnosticar una enfermedad genética, iniciar un tratamiento o tomar medidas preventivas. Asimismo, ayudan en decisiones tales como la selección del tipo de carrera o la planificación familiar.
Por ejemplo, mediante un examen genético es posible identificar a candidatos que podrían o no desarrollar cáncer hereditario en una misma familia y ofrecer alternativas para prevenir la aparición o realizar un diagnóstico precoz, afirma la doctora Catherine Díaz, médico genetista, jefa de la Unidad de Genética del Hospital Roberto del Río, docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y asesora médico de Mi ADN.
“Existen otros análisis de predisposición, que informan posibilidades de desarrollar una condición, pero no ofrecen resultados específicos, solo probabilidades que pueden nunca desarrollarse, por lo que podrían confundir y angustiar a la persona que lo solicite. Por tal motivo, siempre es importante consultar con un médico genetista antes de someterse a un examen genético para determinar ventajas y desventajas de éste”, destaca la asesora médico de Mi ADN.
La doctora Díaz aclara que los exámenes preventivos determinan si “una persona es portadora de una enfermedad genética que pueda desarrollarse en el corto, mediano o largo plazo. En general, las enfermedades que se estudian son las que cuentan con métodos de intervención disponibles para prevenir la aparición o para minimizar la gravedad de ésta”.
Por otra parte, agrega que, “además, permiten tomar decisiones reproductivas. Si una paciente porta una condición específica, es posible ofrecerle a la pareja alternativas que eviten el riesgo de transmitir su enfermedad a la descendencia, teniendo un embarazo sano y seguro”.
Si bien, los exámenes genéticos contribuyen a la identificación temprana de una enfermedad hereditaria, también permiten a los especialistas dar respuesta a condiciones de salud más específicas de un individuo o paciente.
Muestra de ello es un estudio publicado en NPJ Genomic Medicine, el pasado 12 de junio de 2021, y realizado por investigadores de la Mayo Clinic, quienes encontraron que las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a los pacientes con colesterol alto o hipercolesterolemia.
De igual manera, otra investigación llevada a cabo por médicos de este centro de salud reveló que “las variantes genéticas en un gen neuro asociado llamado SPTBN1 son responsables de causar un trastorno del desarrollo neurológico”. El estudio, publicado en Nature Genetics , es un primer paso para encontrar una posible estrategia terapéutica para este trastorno y aumenta la cantidad de genes que se sabe que están asociados con afecciones que afectan el funcionamiento del cerebro.
¿En qué consiste la prueba genética?
Si desea realizarse un examen genético, lo primero que debe hacer es acudir con un especialista o médico genetista, quien lo chequeará y le indicará si debe o no hacerse dicho estudio.
Es importante señalar, que en una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.
Por otra parte, los expertos explican que existen tres tipos de pruebas genéticas disponibles en laboratorios: pruebas citogenéticas (para examinar cromosomas enteros), pruebas bioquímicas (para medir las proteínas producidas por los genes) y pruebas moleculares (para detectar pequeñas mutaciones en el ADN).
¿Cuándo acudir a un genetista para realizar exámenes preventivos?
La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, MedlinePlus, aclara que los exámenes preventivos que necesite la persona o el paciente dependerá de de la edad, el sexo, los antecedentes familiares y si tiene factores de riesgo para algunas enfermedades.
Sin embargo, y así lo aclara la doctora Catherine Díaz: “los exámenes preventivos en genética no son como los comúnmente conocidos de glucosa en sangre, perfil lipídico, entre otros que evalúan parámetros en un momento determinado y se pueden modificar si uno realiza cambios en el estilo de vida. Por lo que no hay recomendación en tiempo, más bien la sugerencia es informarse con un médico genetista para evaluar cada caso sobre todo si existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas”.
Ante este panorama, Díaz insiste que el realizarse exámenes genéticos es de gran importancia, muy especialmente cuando existen antecedentes familiares.
“Las enfermedades genéticas son hereditarias y existe el riesgo de transmisión de generación en generación. Este riesgo puede llegar en algunos casos a ser de un 50%, por lo que es recomendado visitar un asesor genético para estar informado y tomar decisiones ya sea para prevenir la aparición de enfermedad o para planificación familiar futura”, recomienda la genetista.
Exámenes preventivos y cáncer
Una de las interrogantes que más se hacen las familias y, en general, las y los pacientes es si hay la posibilidad de diagnosticar cáncer mucho antes que se manifieste la enfermedad.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) sostiene que el cáncer es una de las causas principales de muerte en todo el mundo. Es así, como precisan que solo en el 2020 casi 10 millones de personas fallecieron en el mundo por la enfermedad.
La asesora genética de Mi ADN comenta al respecto que los exámenes preventivos pueden determinar un cáncer siempre y cuando sea de tipo hereditario. “Hay que diferenciar un cáncer somático que ocurre en un órgano específico, del hereditario que se desarrolla desde sus células germinales y puede ser detectado en una muestra de sangre o saliva por ejemplo”, afirma.
La especialista insiste que por tal motivo, “lo importante es informarse, evaluar ventajas y desventajas del estudio genético, edad de presentación y posibles terapias o intervenciones de las cuáles el paciente podría beneficiarse”.
Finalmente, extiende una invitación a consultar con un genetista para tomar la mejor decisión.
“ En Mi ADN realizamos asesoría genética en esta área y hemos tenido pacientes de todo Chile que se han beneficiado de un estudio genético y también sus familiares, confirmando o descartando portadores de alguna enfermedad. Lo positivo, es que estos análisis le han permitido tomar conductas que han mejorado su calidad de vida o los han llevado a tomar buenas decisiones en salud personal o reproductiva”, concluye.